متى يتم تشخيص متلازمة داون لدى الجنين؟
متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من الكروموسوم 21. لذلك ، يطلق عليه أيضًا التثلث الصبغي 21. تتسبب متلازمة داون في تأخير وعدم القدرة على النمو جسديًا وعقليًا.
تستمر العديد من الإعاقات مدى الحياة ويمكن أن تقصر أيضًا من متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية ومُرضية. توفر التطورات الطبية الحديثة ، فضلاً عن الدعم الثقافي والمؤسسي للأشخاص المصابين بمتلازمة داون وأسرهم ، العديد من الفرص للمساعدة في التغلب على تحديات المرض.
ما الذي يسبب متلازمة داون؟
في جميع حالات التكاثر ، ينقل كلا الوالدين جيناتهم إلى ذريتهم. هذه الجينات محمولة على الكروموسومات. مع نمو الطفل ، يجب أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات ، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا. نصف الكروموسومات ستورث من الأم ونصف الكروموسومات من الأب.
في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ، لا يتم فصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح ، وفي النهاية سيحصل الطفل على ثلاث نسخ أو نسخة جزئية إضافية من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنين. تسبب هذه الكروموسومات الزائدة مشاكل في نمو الدماغ والخصائص الفيزيائية.
وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية (NDSS) ، يولد واحد من كل 700 طفل في الولايات المتحدة مصابًا بمتلازمة داون. هذا هو الاضطراب الجيني الأكثر شيوعًا في الولايات المتحدة.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
- التثلث الصبغي 21
يعني التثلث الصبغي 21 نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية وهو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون. تحدث هذه الحالة بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء نمو خلية منوية أو خلية بويضة.
- متلازمة داون فسيفساء
تحدث الفسيفساء عندما يولد الطفل مع صبغيات إضافية في بعض خلاياه ، ولكن ليس في جميع الخلايا. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون موزاييك من أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21. في هذا الشكل النادر من متلازمة داون ، يكون لدى الشخص عدد قليل من الخلايا التي تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. تتشكل فسيفساء من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي بعد الإخصاب.
- حركة
في هذا النوع من متلازمة داون ، يكون لدى الأطفال قطعة إضافية واحدة فقط من الكروموسوم 21 ، ولكن هناك إجمالي 46 كروموسومًا في خلاياهم. ومع ذلك ، تحتوي إحدى خلاياها على جزء إضافي من الكروموسوم 21. في هذا النوع من متلازمة داون ، يرتبط جزء من الكروموسوم 21 بصبغي آخر قبل أو أثناء الإخصاب. هؤلاء الأطفال لديهم نسختان طبيعيتان من الكروموسوم 21 ، لكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بصبغي آخر.
من هو المعرض لخطر الإصابة بمتلازمة داون؟
من المرجح أن يلد بعض الآباء طفلًا مصابًا بمتلازمة داون. وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، فإن الأمهات البالغات من العمر 35 عامًا فما فوق أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون في الأجنة مقارنة بالأمهات الأصغر سنًا. كلما كبرت الأم ، زاد احتمال حدوثها.
تظهر الأبحاث أن عمر الأب يلعب أيضًا دورًا. وجدت دراسة أجريت عام 2003 أن الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا كانوا أكثر عرضة بمرتين لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
الآباء الآخرون الذين من المرجح أن يكون لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون هم:
- الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة داون.
- الأشخاص الحاملون للجينات.
من المهم أن تتذكر أن أيًا من هذه العوامل لا يعني بالضرورة أنه سيكون لديك طفل مصاب بمتلازمة داون. ومع ذلك ، من الناحية الإحصائية ، في عدد كبير من السكان ، قد تزيد من فرصك.
لا يوجد عامل سلوكي أو بيئي معروف يسبب متلازمة داون.
هل متلازمة داون وراثية؟
في كثير من الأحيان ، لا تكون متلازمة داون وراثية وتحدث فقط بسبب خطأ في المراحل الأولى من انقسام خلايا الجنين. يمكن أن تنتقل متلازمة داون من الوالد إلى الطفل. ومع ذلك ، فإن حوالي 3 إلى 4 في المائة فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من النزوح ، وقلة منهم ورثوها من أحد الوالدين.
عندما يتم توريث طفرة متوازنة ، يكون لدى الأم أو الأب بعض المواد الجينية المعاد ترتيبها من كروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر ، ولكن لا يوجد مادة وراثية إضافية. هذا يعني أن الطفل لا تظهر عليه علامات أو أعراض متلازمة داون ، ولكن يمكن أن ينقل انتقال غير متوازن للأطفال ويسبب متلازمة داون عند الأطفال.
كيف نعرف ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون؟
على الرغم من أنه يمكن تقدير احتمالية إصابتك بمتلازمة داون أثناء فحص الحمل ، فلن تظهر أي علامات على حمل متلازمة داون من قبل الأم الحامل.
عند الولادة ، عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من أعراض معينة ، بما في ذلك:
- ملامح الوجه الناعمة
- رؤوس وزوايا صغيرة
- رقبة قصيرة
- اخرج لسانه
- عيون مائلة للأعلى.
- زوايا غير عادية
- كتلة عضلية ضعيفة
- يد واسعة وقصيرة مع ثنية في راحة اليد
- أصابع قدم قصيرة نسبيًا وأيادي وأقدام صغيرة
- المرونة المفرطة
- قصيرة
- بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين (القزحية) تسمى بقع فرشاة
يمكن أن يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون بحجم متوسط ، لكنه ينمو بشكل أبطأ من الطفل غير المصاب بالمرض. يمكن لطبيب الأعصاب أن يوجهك في هذا المجال.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً من درجة معينة من الإعاقة التنموية ، ولكن غالبًا ما تكون متلازمة داون خفيفة إلى معتدلة. قد تعني التأخيرات في النمو العقلي والاجتماعي أن الطفل قد يعاني مما يلي:
- سلوك مندفع
- حكم ضعيف
- فترة انتباه قصيرة
- القدرة على التعلم
غالبًا ما ترتبط المضاعفات الطبية بمتلازمة داون ، والتي قد تشمل ما يلي:
- عيب خلقي في القلب
- فقدان السمع
- نظر ضعيف
- إعتام عدسة العين (عيون غائمة)
- مشاكل الحوض ، مثل الاضطرابات
- سرطان الدم
- الإمساك المزمن
- توقف التنفس أثناء النوم (توقف التنفس أثناء النوم)
- الخرف (مشاكل عقلية وذاكرة)
- قصور الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية)
- بدانة
- تأخر بزوغ الأسنان يسبب مشاكل في المضغ
- مرض الزهايمر في وقت لاحق من الحياة
الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. قد يعانون من التهابات الجهاز التنفسي والتهابات المسالك البولية والتهابات الجلد.
فحص متلازمة داون أثناء الحمل
يتم تقديم فحص متلازمة داون كجزء من رعاية ما قبل الولادة في الولايات المتحدة. إذا كنت امرأة فوق سن 35 عامًا أو أب لطفل يزيد عمره عن 40 عامًا ، أو لديك تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة داون ، فقد ترغب في إلقاء نظرة فاحصة على الحالة.
يتم إجراء اختبار الفحص المتكامل في قسمين للفحص في الثلث الأول والثاني من الحمل. يتم الجمع بين النتائج لتقدير خطر إصابة طفلك بمتلازمة داون.
متى يمكن تشخيص متلازمة داون؟
اختبارات الفحص: يمكن أن تظهر هذه الاختبارات فرصة أو احتمالية حمل طفل مصاب بمتلازمة داون. لكن هذه الاختبارات لا يمكن أن تحدد على وجه اليقين ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون.
الاختبارات التشخيصية : يمكن أن تحدد هذه الاختبارات ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون.
يمكن لطبيبك مناقشة أنواع الاختبارات ، والإيجابيات والسلبيات ، والفوائد والمخاطر ، ومعنى نتائجك. إذا لزم الأمر ، قد يوصي طبيبك بالتحدث إلى مستشار وراثي.
